Dědičná onemocnění psů a koček

Vedle tradičně známých příčin onemocnění psa a kočky, jako jsou faktory infekční, parazitární, traumatické, dietetické a další (o některých se více dozvíte na našem facebooku), existují také příčiny genetické - tedy vzniklé na základě mutace genu (tj. změnou informace nesené DNA) a přenášející se z generace na generaci. Tato mutace se může projevit ještě před narozením štěněte nebo kotěte a způsobit odumření plodu nebo trvalé poškození, s nímž se mládě narodí (vrozené dědičné vady).  Je-li jedinec nesoucí mutaci schopný přežít a množit se, pak tuto chybnou genetickou informaci přenáší svými pohlavními buňkami na potomstvo. Zrádné a pro chov nebezpečné je, pokud je dané zvíře pouze nosičem genetické vady - samo je klinicky zdravé a neodlišitelné od ostatních, ale do poloviny svých pohlavních buněk předává chybnou genetickou informaci. Tyto jedince je proto nutné aktivně vyhledávat a vyřazovat. To lze buď na základě nejbližší příbuznosti s postiženým (nemocným) jedincem, tzn. vyřazení rodičů, případně sourozenců z chovu, nebo v současné době za pomoci moderních metod molekulární biologie - tedy testování DNA .

V České republice již existují genetické testy na řadu dědičných onemocnění, které umožňují odhalit, zda je daný jedinec zdravý, přenašeč nebo nemocný (před objevením se příznaků choroby). DNA je teoreticky možné získat z jakéhokoliv biologického materiálu, ale spolehlivým zdrojem dostatečného množství kvalitní DNA je krev, jejíž odběr může provádět pouze veterinární lékař. Dále je možné vyšetření provést ze stěru sliznice ústní dutiny či chlupových cibulek.

Mezi dědičná onemocnění psů s dostupnými testy řadíme:

ONEMOCNĚNÍ OČÍ

Progresivní retinální atrofie (PRA, crd-PRA, prcd-PRA, cord1-PRA) - postupné odumírání světločivných buněk sítnice kvůli nedostatečnému zásobení krví způsobující šeroslepost až celkovou slepotu zhruba do dvou let věku. Plemenná predispozice: anglický mastif, bullmastif, welsh corgi, slugi, Chesapeake Bay Reriever, zlatý retívr, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, labradorský retrívr, Entlebušský horský pes, australský ovčák, irský setr, kolie, čínský chocholatý pes, jezevčík drsnosrstý a trpasličí dlouhosrstý, sibiřský husky a samojed. Obdobou je kongenitální stacionární noční slepota (CSNB) u briardů.

Primární luxace čočky  (PLL) - uvolnění oční čočky ze své pozice vedoucí až k oslepnutí. Plemenná predispozice: Jack Russel teriér, Parson Russel teriér, německý lovecký teriér, velšteriér, toy foxteriér, čínský chocholatý pes.

Hereditární katarakta (HC) - vrozený šedý zákal - velmi častá dědičná choroba vyskytující se u více než 70 plemen psů, testuje se u stafordšírských bulteriérů, francouzských buldočků a bostonských teriérů.

Anomálie očí u kolií (CEA) - onemocnění projevující se různým stupněm poškození důležitých částí oka - nedovivinutí cévnatky, duhovky či sítnice, postižení cév až nitrooční krvácení. Predisponována jsou plemena: dlouhosrstá i krátkosrstá kolie, šeltie, australský ovčák, border kolie, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, dlouhosrstý vipet.

Multifokální retinopatie (CMR1) - poškození sítnice, rozvíjí se před čtvrtým měsícem života štěněte. Nejčastěji postižená plemena: pyrenejský horský pes,  Coton de Tulear, anglický mastiff, bulmastiff a jim příbuzná plemena.

Retinální dysplazie (OSD) – poškození sítnice u labradorských retrívrů a samojedů.

Curly coated syndrome (CCS ) - kavalír king Charles španěl - postižená štěňata se rodí s kudrnatou nebo drsnou srstí, navíc trpí extrémní formou suchého oka (keratoconjunctivitis sicca)

HEMATOLOGICKÁ ONEMOCNĚNÍ

von Willebrandova choroba typ 1 - porucha srážlivosti krve způsobená nedostatkem srážecího faktoru. Vyskytuje se u dobrmanů, bernských salašnických psů, cotton de tulear, Welsh Corgi Pembroke, Kerry blue teriérů, papillonů, pudlů, německých ovčáků, rotvajlerů, basetů, malých kníračů a dalších plemen.

von Willebrandova choroba typ 2 u německých drsnosrstých ohařů.

von Willebrandova choroba typ 3 - nejzávažnější forma, při které dochází k velmi silnému, život ohrožujícímu krvácení. Typická je tím, že von-Willebrandův faktor v krevní plazmě zcela chybí. Vyskytuje se u skotských teriérů a šeltií.

Hemofilie A - u havanského psíka patří k nejdůležitějším dědičným onemocněním, kdy dochází k poruše srážlivosti krve. V dnešní době už je možné odhalit postižené jedince a zejména přenašečky onemocnění.

Hemofilie B - u rhodéského ridgebacka. Podstatou hemofilie B je nedostatek nebo nízká aktivita srážecího faktoru IX. Mezi příznaky patří nadměrné krvácení z dásní v období přechodu z mléčného chrupu na trvalý, dále hematomy v oblasti stehen, kolenních kloubů, hrudní nebo břišní stěny. Postižení psi vykazují známky kulhání a otoky kloubů po námaze, prodloužené krvácení z drobných zranění a hemoragické komplikace po operacích.

Deficit faktoru VII - mírná porucha srážlivosti krve, postižení jedinci nemusí vykazovat příznaky, mají lehkou náchylnost ke krvácení. Testuje se u plemen: bígl, velký knírač, erdelteriér, skotský jelení pes,  miniaturní aljašský husky.

NERVOSVALOVÁ ONEMOCNĚNÍ

Neonatální encefalopatie (NEWS) u velkých pudlů. Dědičné smrtelné onemocnění mozku - nemocná štěňata jsou při narození menší a slabší, mnoho jich zemře již během prvního týdne života. Pokud přežijí, dochází u nich kolem 4. až 6. týdne života k poruchám pohybu, třesu až těžkým křečím. Žádné štěně nepřežije 7. týden života.

Cerebellární ataxie u amerických stafordšírských teriérů - postižení mozečku projevující se poruchami pohybu a koordinace, nejčastěji mezi 3. a 5. rokem věku.

Globoidní leukodystrofie (Krabbeho choroba) u westhighland white teriérů a cairn teriérů - onemocnění vedoucí k demyelinizaci centrálního i periferního nervového systému s progresivním rozvojem neurologických potíží (hyperestezie, tonické křeče po stimulaci světlem nebo zvukem, opisthotonus s flexí hrudních a extenzí pánevních končetin, hypersalivace, slepota, horečky)  končící smrtí.

Polyneuropatie u greyhoundů s progresivními projevy svalové slabosti, nejisté chůze až bolestí a křečemi svalů.

Bully whippet syndrome - mutace v genu myostatinu ovlivňující tělesnou stavbu a osvalení psů plemene whippet. Heterozygotní psi (s jednou "Bully" alelou) byli výrazně častěji zastoupeni ve špičkové závodní třídě, oproti tomu homozygotní jedinci (se dvěma "Bully" alelami) se jeví extrémně svalnatí, ale jejich běžecké schopnosti jsou omezené, mají širokou hlavu s výrazným předkusem, krátké nohy a širší pas.

Musladin - Leuke syndrom bíglů (MLS) - porucha vývoje a struktury pojivové tkáně projevující se rozsáhlou fibrózou kůže a kloubů způsobené poškozením proteinu fibrilinu-1. Lze pozorovat u postižených štěňat již ve věku 2-4 týdnů a postupně se zhoršuje do 1 roku, poté se stabilizuje. Nemocní psi mají velmi napnutou kůži, svaly a šlachy, krátké vnější prsty a chodí vzpřímeně na předních tlapkách (jako "baletka").  Dále mají plošší lebku, větší uši, šikmé oči, ztuhlý ocas a mohou být přehnaně temperamentní.

Neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL) - neurodegenerativní onemocnění u anglických setrů, amerických buldoků a border kolií. Vzniká v důsledku shromažďování lipopigmentů ceriodu a lipofuscinu v lysozomech. Počáteční potíže mohou být pozorovány kolem 15.–18. měsícem věku a postupně se zhoršují. Objevují se psychické abnormality, křeče, klopýtavá chůze, ztuhlost končetin, poškození zraku. K úhynu dochází mezi 19.–27. měsícem věku.

Narkolepsie - spánková porucha. Jde o jeden z typů hypersomnie, zvýšené spavosti u dobrmanů a labradorských retrívrů.

Kongenitální myotonie (MC) miniaturních kníračů. Svalová ztuhlost vzniklá následkem poruchy uvolnění svaloviny, dochází k ní mutací v chloridovém kanálu kosterního svalu záměnou aminokyselin. Postižení psi mají ztuhlý krok, tzv. "králičí běh", někdy dochází i k nekontrolovatelnému točení a padání, mívají i patrný předkus a deformovanou dolní čelist.

Vrozená myopatie labradorských retrívrů (HMLR, CNM) - autozomálně recesivní onemocnění, projevuje se hypotonií a celkovou svalovou slabostí, intolerancí zátěže, abnormálním postojem a chůzí.

Zátěží vyvolaný kolaps (EIC) se vyskytuje u labradorských retrívrů, curly coated retrívrů a Chesapeake Bay retrívrů. U nemocných psů se již po 5-15 minutách zátěže (fyzické nebo stresové) rozvíjí svalová slabost zejména pánevních končetin, strnulá chůze, dezorientace až kolaps.

Svalová dystrofie zlatých retrívrů (GRMD) je fatální progresivní choroba vázaná na X-chromozom. Postižení psi trpí svalovou atrofií s kontrakturami, hyalinní degenerací a mineralizací svalových vláken, postižena bývá jak kosterní, tak srdeční svalovina.

Episodic falling syndrome (EFS) u kavalír king Charles španělů - tzv. paroxysmální zátěží vyvolaná dystonie a diskinezie, projevuje se při tělesné námaze či stresu náhlou ztrátou kontroly nad motorikou končetin, ztuhnutím jejich svalů a upadnutím, bez ztráty vědomí

METABILICKÁ ONEMOCNĚNÍ

Deficit enzymu PDP1 u clumber a sussex španělů a deficit enzymu fosfofruktokinázy (PFKD) u amerických kokršpanělů a špringlšpanělů způsobují svalovou slabost a nesnášenlivost fyzické zátěže. Deficit pyruvátkinázy (PK Def.) - basenji, Westhighland white teriér

Cystinurie u novofoundlanďanů a landseerů - porucha transportu aminokyseliny cystinu v ledvinách s tvorbou krystalů až močových kamenů.

Fukosidóza u anglických špringršpanělů - nedodtatečná funkce enzymu alfa-L-fukosidasy způsobující ukládání glykokonjugátů obsahujících L-fukosu v tělních orgánech ( játrech, srdečním svalu, ledvinách, slezině, mozku,...). Projevuje se především jako neurologická porucha s pohybovými i mentálními problémy - inkoordinace, slepota, hluchota, poruchy chování... Objevuje se mezi 18 měsíci a 4 roky věku, postupuje rychle a končí po několika týdnech úhynem.

L-2-HGA acidurie stafordšírských bulteriérů je autozomálně recesivní onemocnění, pro které jsou typické zvýšené hladiny kyseliny L-2-hydroxyglutarové v moči, plazmě a mozkomíšním moku. Postihuje centrální nervovou soustavu, příznaky se objevují  ve věku 6 měsíců až 1 roku a zahrnují epileptiformní záchvaty, nejistou chůzi, třes, svalovou ztuhlost po námaze a změny chování.

GM1-gangliosidóza u plemen husky, anglický špringršpaněl a portugalský vodní pes. Dochází k ukládání GM1-gangliosidu a oligosacharidů v mozkové tkáni s následkem progresivních neurologických potíží, objevujících se od věku 4 měsíců.

Toxikóza mědí (CT) u bedlingtonských teriérů je závažná porucha schopnosti vylučovat měď do žluče, což vede k jejímu hromadění v jaterních buňkách, chronické hepatitidě, jaterní cirrhóze, selhání jater a smrti jedince. Projeví se většinou ve stáří 2-6 let, nejčastěji nechutenstvím, zvracením a hubnutím. Klinicky je zjistitelná pouze jaterní biopsií s kvantitativním stanovením obsahu mědi.

IMUNOLOGICKÁ ONEMOCNĚNÍ

Syndrom poruchy adheze bílých krvinek (CLA) u irských setrů - smrtelné onemocnění způsobené sníženou obranyschopností organismu, postižení jedinci trpí opakovanými infekcemi a brzy umírají.

Trapped neutrophil syndrome (TNS) u border kolií, autozomálně recesivní onemocnění, při kterém dochází k poruše migrace neutrofilů z kostní dřeně do krevního řečiště. Postižená štěňata trpí následky imunodeficience.

Cyklická neutropenie (Syndrom šedých kolií, GCS ) - choroba vyvolaná poruchou tvorby kmenových buněk kostní dřeni, čímž dochází ke kolísání počtu neutrofilů mezi normální hladinou a téměř nulou každých 10-12 dní, postižení psi se většinou nedožívají více než 2-3 let věku.

Těžká kombinovaná imunodeficience (X-SCID) je způsobená mutací v genu IL2RG umístěném na X-chromozomu. Jde o poruchu dozrávání a funkce lymfocytů, postihuje téměř výhradně samčí pohlaví a vyskytuje se u plemen baset a Welsh Corgi.

Mutace MDR1 (multidrug resistence gene) způsobuje přecitlivělost zvířete na určité léky (řada antiparazitik, jejich seznam neustále roste) - po podání dochází k poruchám pohybu, chvění, zvracení, v krajním případě až smrti. Týká se plemen: kolie, šeltie, australský ovčák, border kolie, bobtail, bílý švýcarský ovčák.

Dwarfismus u československých vlčáků, Saarloos vlčáků a německých ovčáků - genetická mutace postihující vývoj podvěsku mozkového s následnou nedostatečnou produkcí růstového hormonu. Postižený jedinec výrazně zaostává v růstu (markantně od 4. týdne věku ), většina z nich se však narodí mrtvá či uhynou do týdne po porodu.

Mezi dědičná onemocnění koček s dostupnými testy řadíme:

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) - jedna z nejčastějších příčin náhlého srdečního selhání nejen u koček, ale také u lidí. Plemenná dispozice pro primární HCM je např. u mainských mývalích koček, ragdollů, norské lesní kočky, perské kočky, sphinx, ale i kočky domácí, častěji jsou postiženi kocouři středního věku.

Polycystická choroba ledvin (PKD) - nevyléčitelné chronické onemocnění projevující se tvorbou ledvinových cyst (dutin) vyplněných tekutinou, které ohrožují funkci ledvin a mohou vést až k selhání ledvin a smrti nemocného jedince. Zvířata, která nemají žádné závažné zdravotní potíže (např. počet cyst v ledvinách je minimální) a dožijí se často i vysokého věku, mohou přesto být PKD pozitivní - hlavní riziko v těchto případech představuje předání nemoci potomkům. Nejvíce ohrožená plemena: kočky perské a exotické, birma, devon rex, cornish rex, ragdoll a další.

Progresivní retinální atrofie (rdAc - PRA) jako u psů, ohrožená plemena: kočky habešské, somálské, bengálské, siamské, cornish rex, occicat,...

Glykogenóza (GSD IV) u norské lesní kočky - v jaterních, svalových a nervových buňkách se hromadí abnormální nerozpustný glykogen, koťata umírají velmi brzo po narození.

Deficit pyruvátkinázy (PK) somálských a habešských koček. Pyruvát kináza je enzym důležitý pro anaerobní glykolytickou dráhu výroby energie v červených krvinkách. Pokud červené krvinky nemají dostatek pyruvát kinázy, nejsou schopné si zachovat svůj buněčný metabolismus, vydrží v krevním oběhu kratší dobu a předčasně zanikají. Tento nedostatek tedy vede k regenerativní hemolytické anémii. Onemocnění způsobená nedostatkem enzymů červených krvinek se vyskytují jak u koček, tak i u lidí a psů.

GM1/GM2-gangliosidóza u plemene korat, barmských a siamských koček. Dochází k ukládání gangliosidů v mozkové tkáni s následkem progresivních neurologických potíží.

Spinální muskulární atrofie (SMA) u mainské mývalí kočky. Onemocnění způsobené degenerací motorických neuronů vedoucí k progresivní svalové atrofii a slabosti. Klinické příznaky kolísají od úhynů novorozených koťat po mírnou slabost u normálně žijících dospělých jedinců.

Krevní skupiny koček - jsou známy 3 serologické typy krevních skupin - A, B a vzácně se vyskytující AB. Skupina A je nejčastější - mezi plemena, u kterých se vyskytuje, patří siamské kočky, barmské kočky, ruské modré, occicat a orientální krátkosrsté kočky. Plemena s častějším výskytem skupiny B jsou exotické kočky, britské krátkosrsté kočky, cornish rex a devon rex. Výskyt skupiny AB je pod 1%. Jsou popisovány i geografické rozdíly ve výskytu krevních skupin u plemen koček. 

Dále lze DNA testy zjišťovat geny pro určitou barvu či délku srsti u psů i koček nebo stanovit genotyp či otcovství.  S pokroky ve vědeckém výzkumu se jistě bude škála dostupných testů rozšiřovat a umožní nám snižovat až eliminovat výskyt vážných dědičných onemocnění v chovech domácích zvířat.